O deputado Virmondes Cruvinel, do União Brasil, apresentou recentemente o projeto de lei nº 31926/25, que estabelece a Política Estadual de Atenção Integral às Pessoas com Síndrome de Koolen-de Vries em Goiás. A proposta visa garantir o diagnóstico precoce, tratamento adequado, cuidado multidisciplinar e inclusão social para indivíduos afetados pela condição.
As manifestações clínicas da síndrome incluem atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia, traços faciais específicos, epilepsia em muitos casos, além de malformações nos sistemas cardíaco, urogenital e esquelético.
A síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma condição genética rara, marcada por uma alteração no cromossomo 17q21.31, resultante de uma microdeleção que varia entre 500 a 650 kilobases, incluindo o gene KANSL1, ou de uma mutação heterozigótica nesse mesmo gene.
Conforme Virmondes Cruvinel, a política proposta se fundamenta em princípios como o respeito à dignidade humana, a universalidade e equidade no acesso a serviços de saúde, a integralidade do atendimento em todos os níveis de complexidade, e a intersetorialidade nas ações governamentais. A participação familiar e a inclusão social de pessoas com KdVS também são considerados essenciais, assim como o reconhecimento das especificidades clínicas e sociais da síndrome.
Os objetivos principais do projeto incluem assegurar que pessoas com suspeita ou diagnóstico confirmado de KdVS tenham acesso a avaliações genéticas precisas; garantir atendimento por equipes de saúde multidisciplinares; desenvolver protocolos clínicos para acompanhamento a longo prazo; promover capacitação contínua de profissionais da saúde e assistência social; estabelecer programas de apoio psicossocial para famílias e cuidadores; e implementar campanhas educativas e de conscientização sobre a síndrome.
O texto propõe que a execução da política ocorra de forma progressiva, dependendo da disponibilidade orçamentária do Estado. Virmondes destaca que a proposta busca estruturar a rede estadual de saúde, alinhar-se às diretrizes nacionais e garantir direitos a pessoas com doenças raras dentro do Sistema Único de Saúde (SUS).
Após sua apresentação, o projeto foi encaminhado para a Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ), onde será distribuído para análise e relatoria.
